Découverte de nouveaux gènes impliqués dans l’autisme
Afsané SABOUHI
(d'après Impact Médecin du 10/06/2010 )
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Un consortium international de recherche génétique sur l’autisme a permis l’identification de plusieurs gènes, qui confortent l’hypothèse d’une origine largement génétique de la maladie .Les micropuces à ADN viennent peut-être d’apporter un espoir de prise en charge thérapeutique de l’autisme. Grâce à cette technique, le consortium Autism Genome Project, qui regroupe 177 chercheurs de 11 nationalités différentes, a en effet analysé le génome entier d’un millier de personnes présentant des troubles liés à l’autisme et l’a comparé au génome de 1300 individus témoins. Ils ont ainsi pu mettre en évidence des remaniements du génome (des insertions et des délétions de courtes séquences génétiques) appelés « variations du nombre de copies » plus fréquents chez les sujets atteints d’autisme, de l’ordre de 20% parmi les personnes autistes contre moins de 1% en population générale. Ces variations ont permis l’identification de plusieurs nouveaux gènes impliqués dans l’autisme, agissant au niveau synaptique, dans la prolifération cellulaire ou dans la transmission des signaux intracellulaires. |
Dans une publication de la revue Nature du 10 juin, les chercheurs expliquent que certains de ces remaniements génomiques sont des mutations héritées tandis que d’autres apparaissent de novo chez des patients dont les parents en sont exempts, probablement pendant le développement embryonnaire.
La connaissance de ces différentes variations va permettre d’identifier les voies biologiques liées à l’autisme ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.
Elle permet aussi de confirmer le consensus émergent
sur l’origine de l’autisme . « Il ne fait maintenant
plus aucun doute que l’autisme a une origine largement
génétique. D’ailleurs il ne faut pas considérer
l’autisme comme une maladie mais plutôt comme la
manifestation comportementale de plusieurs maladies génétiques
différentes » a précisé au mensuel scientifique
Science&Avenir Catalina Betancur, une chercheuse d’une
unité Inserm/Cnrs de neuro-physiopathologie impliquée dans
le consortium.